Elevidys – tudo o que você precisa saber em 2025

Este artigo apresenta informações atualizadas e científicas sobre o Elevidys, uma terapia gênica para distrofia muscular de Duchenne (DMD), com foco em sua estrutura, funcionamento, eficácia, segurança e situação regulatória mundial, incluindo o Brasil. O objetivo é informar pacientes, familiares e a comunidade médica.

Antes de prosseguirmos a leitura sobre o Elevidys, vamos relembrar rapidamente o que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD).

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por mutações no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras musculares. Sem distrofina funcional, os músculos enfraquecem progressivamente, levando à perda de mobilidade e complicações cardíacas e respiratórias. A doença geralmente é diagnosticada na infância e, até pouco tempo, não havia terapias capazes de atuar diretamente no defeito genético.

Agora, vamos ao que interessa! Boa leitura.

O que é Elevidys?

Elevidys (nome genérico: delandistrogene moxeparvovec) é uma terapia gênica inovadora aprovada inicialmente nos Estados Unidos em junho de 2023 para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença genética rara e progressiva caracterizada pela ausência da proteína distrofina, fundamental para a integridade das fibras musculares, levando à degeneração muscular gradual.

Elevidys é indicado para pacientes a partir de 4 anos de idade, incluindo tanto deambulantes quanto não deambulantes, desde que tenham mutações específicas confirmadas no gene DMD que permitam a expressão da micro-distrofina, uma versão funcional reduzida da distrofina.

A aprovação para pacientes não deambulantes ocorreu por via acelerada e depende de comprovação posterior de benefício clínico robusto.

Como o Elevidys funciona?

O Elevidys é administrado por uma infusão intravenosa única. Ele utiliza um vetor viral derivado do vírus adenoassociado (AAVrh74), que é geneticamente modificado para ser seguro e não causar doença. Este vetor carrega um gene codificador para a micro-distrofina, uma versão sintetizada e reduzida da proteína distrofina.

Ao ser entregue às células musculares, esse gene é incorporado e transcrito para que a micro-distrofina seja produzida diretamente pelo próprio músculo, reforçando a estrutura das fibras musculares e ajudando a retardar a degeneração muscular característica da DMD.

Como o vetor AAV não integra seu DNA ao genoma humano, a expressão da proteína tende a diminuir com o tempo, o que pode exigir monitoramento contínuo.

Evidências clínicas e eficácia

Os estudos clínicos, incluindo o ensaio fase III chamado EMBARK, avaliaram pacientes tratados com Elevidys por até 3 anos. Embora o desfecho primário – melhora estatisticamente significativa da função motora em 1 ano – não tenha sido atingido, foram observados avanços relevantes em desfechos secundários, como tempo para levantar do chão e velocidade na caminhada de 10 metros.

Os resultados variam entre pacientes, e o Elevidys não é considerado uma cura. Entre os efeitos adversos observados, os mais comuns são elevação temporária de enzimas hepáticas, náuseas, vômitos e febre. Em casos raros, podem ocorrer reações graves, como inflamação hepática significativa ou resposta imune intensa ao vetor viral, exigindo monitoramento rigoroso.

Estudos de seguimento de longo prazo indicam que pacientes deambulantes mantêm benefício funcional e expressão da micro-distrofina.

Segurança e eventos adversos em 2025

Em 2025, três mortes por insuficiência hepática aguda foram reportadas em pacientes não deambulantes tratados com Elevidys, incluindo um caso em adulto tratado com terapia similar da mesma plataforma. Esses eventos graves provocaram investigações regulatórias rigorosas e pausas temporárias no uso para certos grupos.

A Sarepta, fabricante do Elevidys, suspendeu voluntariamente o envio para pacientes não deambulantes e revisou protocolos de imunossupressão para minimizar riscos. A FDA solicitou em julho de 2025 a interrupção total das remessas, mas, após análise detalhada de um caso pediátrico fatal que foi considerado não relacionado ao tratamento, permitiu retomada dos envios para pacientes deambulantes. Pacientes não deambulantes permanecem sob pausa voluntária.

Situação regulatória global

Estados Unidos: Aprovação em 2023 com uso em pacientes deambulantes e não deambulantes. Em 2025 houve pausas e retomadas conforme descrito acima.

União Europeia: O Comitê de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) da EMA emitiu parecer negativo à autorização condicional do Elevidys, apontando preocupações de segurança e necessidade de dados adicionais. A Roche, parceira da Sarepta para o mercado internacional, mantém diálogo com as autoridades para buscar caminhos alternativos.

Brasil: Até agosto de 2025, o Elevidys ainda não recebeu aprovação pela Anvisa. O processo regulatório segue em fase inicial, e pacientes interessados contam com importação excepcional, protocolos de pesquisa e discussões sobre incorporação em sistemas públicos e privados. A expectativa é que a aprovação dependa de dados adicionais e acompanhamento da situação global.

Outros países: A disponibilidade varia, com negociações em andamento em mercados selecionados, sempre condicionadas a dados robustos de segurança e eficácia.

Custos e acesso

O custo do Elevidys nos Estados Unidos é de aproximadamente US$ 3,2 milhões por dose, já aqui no Brasil o custo é de aproximadamente R$ 20 milhões, o que o torna uma das terapias mais caras do mundo. A justificativa para o valor envolve o fato de ser uma dose única com potencial de benefício duradouro e os altos custos de desenvolvimento de terapias gênicas. O acesso é atualmente restrito e, em muitos casos, depende de cobertura por seguros de saúde ou negociações com governos.

Considerações para pacientes e profissionais

O Elevidys representa um avanço promissor, mas com riscos que precisam ser avaliados cuidadosamente. A decisão terapêutica deve ser feita por equipe multidisciplinar especializada em doenças neuromusculares, considerando a idade, estágio da doença, mutação genética e condições clínicas.

O monitoramento intensivo da função hepática e uso criterioso de imunossupressores são essenciais para minimizar riscos graves.

Pacientes e familiares devem ser orientados sobre os benefícios potenciais, limitações e os efeitos adversos possíveis, sempre buscando acompanhamento em centros especializados e participando de estudos clínicos quando disponíveis.

Impacto no mercado e na indústria

A Sarepta enfrentou forte volatilidade em suas ações, com queda superior a 80% em 2025 após os eventos de segurança. Projeções de receita para Elevidys foram revisadas para valores muito abaixo das expectativas iniciais (que chegavam a quase US$ 2 bilhões anuais).

O cenário gera cautela no mercado, mas os avanços técnicos da terapia gênica continuam a atrair investimentos e esforços de desenvolvimento.

Perspectivas para o futuro

Especialistas acreditam que a aprovação de terapias gênicas como o Elevidys representa um marco no tratamento da DMD e pode abrir caminho para novas opções, incluindo versões otimizadas e tratamentos combinados. Estudos de acompanhamento a longo prazo serão fundamentais para entender a durabilidade do efeito e a segurança do medicamento.

Resumo

Elevidys é a primeira terapia gênica aprovada para DMD nos EUA, oferecendo uma abordagem única para a produção da micro-distrofina e retardando a degeneração muscular. Embora os resultados clínicos sejam promissores, a segurança, especialmente em pacientes não deambulantes, requer cautela e monitoramento rigoroso.

A aprovação na Europa ainda não foi concedida, e o Brasil e outros países seguem processos regulatórios que podem demorar.

O futuro da terapia depende da consolidação dos dados clínicos, otimização dos protocolos de segurança e ampliação do acesso responsável para os pacientes.